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预防缺陷宝宝出生,你需要知道……

2018年11月27日 09:24  来源:女性之声

据统计,中国是世界上出生缺陷高发的国家之一,每年的出生缺陷患儿数量约占全世界的20%,如今,出生缺陷发生率呈逐年上升趋势,每年有80-120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、唇裂和腭裂、神经管缺陷、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症是中国出生缺陷发生最多的几种。随着二孩政策全面实施,出生人口数及高龄高危孕妇比例的增加,出生缺陷发生风险还在增加。

今天,让我们一起关注“出生缺陷患儿”,深究这些患儿的发病原因、高危人群,了解提前干预体系,以期尽可能运用科学手段减少发病率。

遗传因素、环境因素(营养、疾病、感染等)可引起出生缺陷

什么是出生缺陷?

出生缺陷,也叫先天异常、先天畸形,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

它的发病原因有哪些呢?

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素(包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等)引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常,如盲、聋和智力障碍等。

哪些属于高危人群?

根据这些发病原因,我们也总结出了一些高危人群,如夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者;曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇;分娩时年龄超过35岁的待孕妇女;长期接触高危环境因子的育龄男女等。

婚检和孕前检查可提前预判孩子发生先天缺陷的可能 提前预防

对于这些出生缺陷患儿,如何能做到有效的预防呢?

预防缺陷宝宝的出生,准妈妈要做好三道防线。

第一道防线是要做好婚检、孕前优生检查。

首先,通过婚检能及早发现男女双方的健康隐患,及时发现生殖器官的缺陷和疾病,以得到及时矫正和指导;还能查出是否能结婚、生育,孩子是否有遗传病发生的风险,并可从医生那里得到优生优育指导服务,有效预防遗传性疾病和缺陷儿的出生。此外,通过婚检,夫妻双方还能主动有效地掌握好受孕时机和避孕方法,做好计划生育。

西安市妇幼保健院围产保健科主任杨红娟介绍,孕前检查,主要是针对出生缺陷的病因进行一系列的预防性筛查及指导,如对孕妇接触的烟酒、辐射等不良环境,明显致畸的药物及毒物进行提前预防和科普教育,对于备孕期女性的身体状况(像心肝肾疾病、甲减、高血压、风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒、弓形虫感染等)进行检查,发现问题及时进行干预治疗,并指导备孕期女性科学服用叶酸,此外,针对有家族遗传病史及不良生育史的人群,应在怀孕前3~6个月,做孕前相关检查如染色体检查等,并做好孕前评估和备孕指导。

孕期保健是在整个孕期严密监测胎儿的发育情况 及时调整孕妇身体状况

孕期保健是第二道防线。

孕期包括孕早期(0-13+6周)、孕中期(14-27周+6)、孕晚期(28周-分娩)三个阶段。

杨红娟表示,孕早期主要是对胚胎的初次筛查,由于胚胎还在发育早期,很容易受到外界因素及孕妈身体状况的影响而致畸或发育不良,在这个时候,需要孕妈保持宫内环境的最佳状态,避免外界不良环境的影响和刺激;此外,要对孕妈做全面的查体,如甲状腺水平、血压、血糖及传染病等的检查,确保胎儿在宫内稳定生长;建议在12~14周做B超查看胎儿的发育指标如NT值(胎儿颈后透明层厚度)来排查发育异常。孕中期要定期产检,检查胎儿的发育情况及生长速度,需要孕妇在怀孕15~20周做一次血清学筛查,在怀孕20~24周、25~28周各做一次系统B超和胎儿心脏超声来排查畸形,这些检查可以检测出70%以上的严重出生缺陷;此外,孕妈还要做孕期并发症筛查,指导这一阶段的营养摄入、体重情况、是否存在贫血等,在孕6个月要排查妊娠期糖尿病以预防巨大儿的发生。孕晚期主要是确保胎儿的营养发育状况,做好胎儿的监护等,在第28-30周时做一次胎儿晚发畸形B超,第36周以后做一次B超,查看胎儿的宫内胎盘羊水的情况;而对于准妈妈来说,孕晚期,由于胎儿生长比较大,孕妈的脏器负担较重,容易发生心肝肾等功能异常,如围产期心肌病、妊娠期高血压及胆汁淤积等疾病,影响胎盘的毛细血管供血供氧,对胎儿的健康发育也会产生影响,所以需要做相关检查和早产监测评估,临产前,还要为孕妈做产前有备分娩及母乳喂养等优生优育的宣教指导。

新生儿健康筛查可第一时间发现宝宝身体异常 及早干预

最后一道防线包括新生儿代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查及常规保健护理。

对于新生儿代谢性疾病的筛查,医生会在新生儿足跟采集三滴血做检测,以筛查新生儿有没有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等疾病,发现异常及早干预,孩子就可以像正常人一样生活。

这三道防线环环相扣,只有准妈妈积极配合,才能为新生宝宝健康筑起一道坚实的保护屏障。

早筛查,早诊断,早评估,早干预,早治疗,是应对新生儿缺陷的最好办法。

(来源: 华商报  记者 孟洁) 

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